5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管婴儿已经成为一种常见的生育方式。
就算是医疗水平再发达，还是会有生育方面棘手的问题存在，医生也没有十足的把握治愈病人，因此不少病人对自己毫无信心。
这个时候，人们就会想到试管婴儿，毕竟这是一个可以大胆尝试的方法，就算不是正常状态下的体内受孕，但起码孩子是拥有自己的血脉的。
试管婴儿已经超出了我们的认知范畴
试管婴儿成为不少正常夫妻生双胞胎的一种手段
虽然如今的试管婴儿技术已经非常成熟，市面上掌握试管婴儿技术的医院也是层出不穷，但是没有任何一家医院可以百分百保证手术顺利进行，没有任何风险。
所以，为了在一定程度上增加成功率，医院在进行受精卵结合的时候，会保留多于1个受精卵，以免在后续过程中出现意外，承担不必要的风险。
这样一来，就会造成大众的认知误区，只要是做了试管婴儿，就可以生出双胞胎，就算是不能控制孩子的性别，起码可以省时省力。
试管婴儿的成功率并没有医院宣传得那么低
正常来说，医院在和患者签订合同之前，都会很严肃地告知患者手术的成功率为30%~45%，其中也与患者的身体素质、精神状态有直接关系。
但实际上，在我们认知当中，试管婴儿的成功率好像根本没有这么低，说是100%的话有些太夸张，但80%绝对是可以轻松达到的。
这或许是因为医院的宣传手段，让更多成功的患者前来宣传。也或许是一次失败之后，医院马上跟进了后续的服务，最后成功就算是成功案例。
羊驼妈有话说：
就算是做试管婴儿是帮助女性拥有完整人生，无论是在法律层面还是道德层面都符合要求，但是在完成试管婴儿的过程中，对整个家庭的考验是非常巨大的。
比如经济方面，手里没有几十万，根本无法得到自己想要的结果。还有精神方面，一旦某个环节出现差错，就要重头再来，那种希望落空的感觉，真的很让人崩溃。
并且，大部分人对于试管婴儿的了解并不是很透彻，就更会因此受到莫须有的伤害不是吗？包括孩子的智力、寿命等等。
试管婴儿和普通婴儿有什么不一样，智力有影响吗？答案让人很意外
受精卵的本质没有差别，胎儿成长没有任何区别
试管婴儿和正常受孕的方式只有一个不同之处，那就是孕前受孕过程，前者是在体外显微镜下进行操作，需要人工进行干涉。而后者则是不需要任何人的干涉，卵子和精子在体内自主完成的即可。
等到受精卵形成完毕，前者会将体外结合的受精卵重新送回体内，等到受精卵成功着床的那一刻，就和后者没有任何区别了。
如此一来，在受精卵形成的本质上，二者没有任何区别，都是妈妈卵巢排出来的卵子和爸爸睾丸中排出来的精子进行结合。
并且，受精卵成长的环境也是完全一致的，都在妈妈的子宫内。自然在后续的成长过程中，胎儿不会有任何的差别。其中包括智力、寿命、遗传基因都是一样的。
试管婴儿对女性的伤害是不可逆的
想要达到试管婴儿的成功，首先的保证就是提取到活性、质量都俱佳的卵子和精子，精子毋庸置疑，在爸爸体内是“取之不尽用之不竭”的。
但是，对于妈妈体内的卵子，提取出来就没有那么容易了。毕竟每个女性一个月只会排出一颗成熟的卵子，根本无法为手术提供足够的支持，所以就需要打促排卵针。
这种针的作用就是刺激卵巢同时排出更多的卵子，数量由药剂的浓度决定。如此非常理的行为，对女性最直接的伤害，就是加速衰老。
另外，当体外结合的受精卵移回体内的时候，对女性的免疫系统伤害也很大，很容易出现身体排异的情况，毕竟少了前期的准备阶段，一下子把陌生的东西注入体内，身体出现异样也是很正常的。
今日话题：
你会选择做试管婴儿吗？你曾经做试管婴儿成功了吗？欢迎和我们一起分享你的想法！
长沙是湖南省管辖的地级市、省会城市，也是国务院批准的长江中游重要中心城市。因此，经济相对发达，这里的辅助生殖技术非常先进，其中6家公立三级医院可以进行人工授精技术。然而，很多时候，许多姐妹在选择医院时仍然犹豫不决。因此，为了方便您找到合适的医院，这里列出了这些医院的相关信息。
长沙人工授精医院排名:1、中信湘雅生殖遗传医院：中信湘雅生殖遗传医院由中信集团、中南大学、生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授组成，拥有精子库，更方便进行人工授精技术。1983年，在这里诞生冷冻精液人工授精婴儿，成功率稳定在15％-25％之间；
2、中南大学湘雅医院：2006年通过卫生部评审，获得人类辅助生育技术资格，成为湖南省综合医院较早获得人类辅助生育技术资格的生殖中心，可开展人工授精技术，受到众多不孕患者的青睐。成功率稳定在15％-20％；
3、湖南省妇幼保健院：湖南省妇幼保健院生殖中心成立于2003年5月。经过几年的建设，已通过卫生部人类辅助生殖技术评审认证。目前，已开展试管婴儿、人工授精等技术，人工授精成功率为10％-20％；
4、中南大学湘雅第二医院：2009年4月23日，省卫生厅组织专家对湘雅第二医院申请正式运营夫精人工授精（AIH）技术项目进行了现场论证和评估，认为湘雅第二医院在人员、设施、管理、技术等方面符合《湖南省丈夫精液人工授精技术规范和基本标准》的要求，具备正式进行夫精人工授精的基本条件，批准正式运行夫精人工授精技术，成功率稳定在15％左右；
5、长沙市妇幼保健院：长沙市妇幼保健院生殖医学中心是长沙市卫生局的重点学科。2009年获得人工授精资格，通过B超、内分泌激素测量等技术监测卵泡发育，确定排卵日期，成功率稳定在15％-20％；
6、湖南省人民医院：2019年6月，湖南省卫生委员会组织国家评审专家对湖南师范大学第一附属医院生殖医学中心夫精人工授精技术（以下简称AIH）的正式运行进行评审，并正式批准我院生殖医学中心开展AIH技术。成功率保持在15％左右。
以上是长沙已经正式开展人工授精技术的医院，建议根据自己的实际情况进行选择。毕竟，只有适合的医院才是最好的，必须理性对待。
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